中国医科大学2022年4月《医学遗传学》作业考核试题
试卷总分:100  得分:30
一、单选题 (共 20 道试题,共 20 分)
1.自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan)属于
A.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病
B.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
C.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病
D.酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
答案:E

2.PKU是由于缺乏哪种酶引起的
A.G6PD
B.PAH
C.HGPRT
D.G6P
E.酪氨酸酶
答案:B

3.下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的
A.由α、β珠蛋白基因簇组成
B.α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体
C.属于一个多基因家族
D.α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体
E.编码一组功能上密切相关的蛋白质
答案:B

4.家族性胆固醇血症的遗传方式是
A.AR
B.XD
C.XR
D.AD
E.Y连锁遗传
答案:A

5.对于X连锁基因，舅表兄妹婚配的近婚系数为
A.1/4
B.1/8
C.1/16
D.3/16
E.0
答案:B

6.关于基因运载体的条件叙述不正确的是
A.分子量小，便于与较小的DNA片段结合
B.能进入宿主细胞并在其中增殖
C.有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点
D.被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力
E.具有可选择的标记基因以利于在受体中选出
答案:A

7.粘粒是由()共同构建而成的
A.质粒和腺病毒
B.质粒和酵母人工染色体
C.质粒和λ噬菌体
D.粘粒和λ噬菌体
E.质粒和粘粒
答案:C

8.关于Western印迹杂交叙述不正确的是
A.从细胞中提取蛋白
B.经电泳分离并转移至膜上
C.标记后的DNA探针与电泳分离后转移到杂交膜上的蛋白杂交
D.应用特异性抗体检测
E.观察基因表达与功能
答案:C

9.提出分离律定律的科学家是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
答案:B

10.用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是
A.群体普查法
B.系谱分析法
C.双生子法
D.疾病组分分析法
E.关联分析法
答案:C

11.正常男性间期细胞核中
A.X染色质阳性，Y染色质阳性
B.X染色质阳性，Y染色质阴性
C.X染色质阴性，Y染色质阳性
D.X染色质阴性，Y染色质阴性
E.以上均不正确
答案:C

12.下列哪种突变可引起移码突变
A.转换和颠换
B.颠换
C.点突变
D.缺失
E.插入3个核苷酸
答案:D

13.无义突变是指突变后
A.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
C.一个密码子变成了终止密码子
D.重复序列的拷贝数增加
E.重复序列的拷贝数减少
答案:C

14.细胞周期中进行大量DNA合成的时期为
A.G1期
B.S期
C.G2期
D.M期
E.G0期
答案:B

15.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是
A.不完全外显
B.延迟显性
C.遗传异质性
D.从性遗传
E.限性遗传
答案:C

16.生物所具有连锁群的数目
A.与细胞中染色体数目相同
B.与细胞中染色体对数相同
C.是细胞染色体数目的二倍
D.与细胞数目相同
E.是细胞数目的二倍
答案:B

17.复等位基因是指
A.一对染色体上有三种以上的基因
B.一对染色体上有两个相同的基因
C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D.同源染色体相同位点有三种以上的基因
E.非同源染色体相同位点上不同形式的基因
答案:D

18.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的
A.系谱中往往只有男性患者
B.女儿有病，父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时，子女均不会患病
D.有交叉遗传现象