中国医科大学2022年4月《医学遗传学》作业考核试题
试卷总分:100  得分:30
一、单选题 (共 20 道试题,共 20 分)
1.自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan)属于
A.酶缺乏致代谢底物堆积引起的疾病
B.酶缺乏致代谢中间产物堆积引起的疾病
C.酶缺乏致代谢终产物缺乏引起的疾病
D.酶缺乏致旁路产物增多引起的疾病
E.酶缺乏致反馈抑制减弱引起的疾病
答案:E

2.PKU是由于缺乏哪种酶引起的
A.G6PD
B.PAH
C.HGPRT
D.G6P
E.酪氨酸酶
答案:B

3.下列关于珠蛋白基因的说法，哪一个不正确的
A.由α、β珠蛋白基因簇组成
B.α、β珠蛋白基因簇位于同一条染色体
C.属于一个多基因家族
D.α、β珠蛋白基因簇位于不同的染色体
E.编码一组功能上密切相关的蛋白质
答案:B

4.家族性胆固醇血症的遗传方式是
A.AR
B.XD
C.XR
D.AD
E.Y连锁遗传
答案:A

5.对于X连锁基因，舅表兄妹婚配的近婚系数为
A.1/4
B.1/8
C.1/16
D.3/16
E.0
答案:B

6.关于基因运载体的条件叙述不正确的是
A.分子量小，便于与较小的DNA片段结合
B.能进入宿主细胞并在其中增殖
C.有多种限制酶切点，各种限制酶最好只有单一切点
D.被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力
E.具有可选择的标记基因以利于在受体中选出
答案:A

7.粘粒是由()共同构建而成的
A.质粒和腺病毒
B.质粒和酵母人工染色体
C.质粒和λ噬菌体
D.粘粒和λ噬菌体
E.质粒和粘粒
答案:C

8.关于Western印迹杂交叙述不正确的是
A.从细胞中提取蛋白
B.经电泳分离并转移至膜上
C.标记后的DNA探针与电泳分离后转移到杂交膜上的蛋白杂交
D.应用特异性抗体检测
E.观察基因表达与功能
答案:C

9.提出分离律定律的科学家是
A.Morgan
B.Mendel
C.Pauling
D.Garrod
E.Ingram
答案:B

10.用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是
A.群体普查法
B.系谱分析法
C.双生子法
D.疾病组分分析法
E.关联分析法
答案:C

11.正常男性间期细胞核中
A.X染色质阳性，Y染色质阳性
B.X染色质阳性，Y染色质阴性
C.X染色质阴性，Y染色质阳性
D.X染色质阴性，Y染色质阴性
E.以上均不正确
答案:C

12.下列哪种突变可引起移码突变
A.转换和颠换
B.颠换
C.点突变
D.缺失
E.插入3个核苷酸
答案:D

13.无义突变是指突变后
A.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸不变
B.一个密码子变成了另一个密码子，氨基酸改变
C.一个密码子变成了终止密码子
D.重复序列的拷贝数增加
E.重复序列的拷贝数减少
答案:C

14.细胞周期中进行大量DNA合成的时期为
A.G1期
B.S期
C.G2期
D.M期
E.G0期
答案:B

15.夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是
A.不完全外显
B.延迟显性
C.遗传异质性
D.从性遗传
E.限性遗传
答案:C

16.生物所具有连锁群的数目
A.与细胞中染色体数目相同
B.与细胞中染色体对数相同
C.是细胞染色体数目的二倍
D.与细胞数目相同
E.是细胞数目的二倍
答案:B

17.复等位基因是指
A.一对染色体上有三种以上的基因
B.一对染色体上有两个相同的基因
C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因
D.同源染色体相同位点有三种以上的基因
E.非同源染色体相同位点上不同形式的基因
答案:D

18.关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的
A.系谱中往往只有男性患者
B.女儿有病，父亲也一定是同病患者
C.双亲无病时，子女均不会患病
D.有交叉遗传现象
E.母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者
答案:C

19.在AR遗传病，基因型aa应表现为
A.正常人
B.患者
C.轻患者
D.重患者
E.携带者
答案:B

20.mtDNA是指
A.突变的DNA
B.核DNA
C.启动子序列
D.线粒体DNA
E.单一序列
答案:D

二、名词解释 (共 10 道试题,共 20 分)
21.等位基因（allele）；
答案:<p>等位基因（allele）:同一基因座位上不同形式的基因称为等位基因，如R和r。</p><p><br></p>

22.表现度（expressivity）
答案:<p>4．表现度（expressivity）:指致病基因在不同个体中表达程度的不同，即对患病的严重程度而言。</p><p><br></p>

23.延迟显性（delayed dominance）；
答案:<p>延迟显性（delayed dominance）:一些AD病，在生命的早期并不表达，而达到一定的年龄后才表现出疾病，就称为延迟显性。</p><p><br></p>

24.线粒体病；
答案:<p>线粒体病:线粒体病是指由于线粒体DNA（mtDNA）的缺陷所造成的疾病，包括线粒体DNA重复．缺失及点突变。</p><p><br></p>

25.易感性
答案:<p>在多基因遗传病中，由遗传基础决定个体患某种多基因遗传病的风险称为易感性。</p><p><br></p>

26.基因型频率
答案:<p>基因型频率：指群体中某基因型占同一基因座位上全部基因型的百分比。</p><p><br></p>

27.分子病（molecular disease）；
答案:<p>分子病（molecular disease）：由于基因突变导致蛋白质分子在结构或数量上产生异常，从而引起机体一系列病理变化，并产生功能障碍的一类疾病。</p><p><br></p>

28.Y染色质
答案:<p>Y染色质：用喹吖因（quinacrine）或喹吖因芥子（quin- acrine mustard）染色，然后用荧光显微镜观察，在人的Y染色体的长臂末端处能看到很强的荧光。在分裂期间的细胞核中也很容易看出这种荧光，因此把它叫做Y染色质或Y小体。</p><p><br></p>

29.费城（Ph1）染色体
答案:<p>费城（Ph1 ）染色体：1960年首先在美国费城的慢性粒细胞白血病（CML）患者骨髓和外周血淋巴细胞中，发现一个很小的近端着丝粒染色体，小于G组染色体，称为 Ph1 染色体。</p><p><br></p>

30.重组DNA技术
答案:<p>1. 重组DNA技术：人类根据自己的需要选择目的基因（DNA片段），在体外与基因运载体
重组，再用一定的基因转移方法将重组DNA输入另一细胞或生物体内，以达到改良和创造
新的生物品种和治疗人类疾病的目的。</p><p><br></p>

三、判断题 (共 10 道试题,共 10 分)
31.PCR-SSCP技术既能检测已知点突变，又能筛查未知点突变。
答案:正确

32.应用RFLP遗传标记进行产前诊断时必须检测先征者及其相关家系成员的RFLP,再通过连锁分析作出诊断。
答案:正确

33.核酸酶能识别DNA链的特定部位并能切割为小而特异的序列。
答案:错误

34.用同一种限制酶切割不同来源的DNA时，所产生的酶切末端相同。
答案:正确

35.基因突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为代谢病。
答案:正确

36.肿瘤特异性标记染色体是指存在于某种肿瘤中特异性的数目异常的染色体。
答案:错误

37.罗氏易位时，染色体断裂点位于端粒部位。
答案:错误

38.多基因遗传病常表现出家族聚集倾向，符合孟德尔遗传方式。
答案:错误

39.在易患性阈值模型中,正态分布曲线下的面积代表总人群,易患性超过阈值的那部分曲线下面积代表患病率。
答案:正确

40.启动子、增强子、转录因子都属于基因转录的反式作用因子。
答案:错误

四、主观填空题 (共 13 道试题,共 20 分)
41.减数分裂过程中同源染色体进行配对，##可以进行自由组合，##之间可以进行交换。
答案:

42.如果一种遗传病的发病涉及一对基因,这个基因就称为##,它所导致的疾病就称为单基因病。
答案:

43.四倍体形成的原因为## 、##。
答案:

44.染色体病是先天性染色体##或##所致疾病。
答案:

45.染色体结构畸变的基础是染色体发生##及##。
答案:

46.在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，称为##。
答案:

47.同胞之间的亲缘系数为##，表兄妹之间的亲缘系数为##。
答案:

48.甲型血友病为##遗传病，主要是##缺乏而致凝血障碍。
答案:

49.从发病的分子机制看，α地贫以##为主，而β地贫以##为主。
答案:

50.1976年,Bishop 等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交,证实在鸡细胞基因组有一个与v-src同源的序列,称为##
答案:

51.当发生单个碱基改变所致的##时，细胞癌基因可被激活。
答案:

52.大多数限制酶切割点不在对称轴上，而交错切割产生的限制片段为##。
答案:

53.##是将外源目的DNA 导入受体细胞，并能自我复制的工具。
答案:

五、问答题 (共 3 道试题,共 30 分)
54.阐述Knudson二次打击学说？
答案:<p>恶性肿瘤的发生需经两次以上的突变。遗传性肿瘤中，第一次突变发生于生殖细胞，结果个体每一个细胞均带有一个突变，成为突变的杂合子。在此基础上发生的第二次突变是体细胞突变。两次突变相加，即可完成始动，而从良性细胞变成恶性细胞。由于第二次突变的机会较高，因此，遗传型病例常为双侧或多发且发病较早。 在非遗传性肿瘤中，两次突变都是体细胞突变，而且必须在同一细胞中先后两次发生才能完成始动的过程。这种机会比较少，需要经过漫长过程的积累。因此非遗传性肿瘤多为单发，且发病较晚。</p><p><br></p>

55.简述减数分裂的意义?
答案:<p>简述减数分裂的意义?⑴保持物种的染色体稳定性；⑵产生单倍体生殖细胞，精卵结合后重新形成了二倍体；⑶同源染色体进行配对、交换，非同源染色体随机组合，使遗传物质重新组合，形成生物的多样性；</p><p><br></p>

56.简述断裂基因的结构？
答案:<p>简述断裂基因的结构？由转录区和旁侧组成。转录区由外显子和内含子组成，内含子5ˊ端始终是GT开头，3ˊ端始终是AG结尾。旁侧包括启动子、增强子和终止子等，其中启动子有TATA框、CAAT框和GC框，终止子由一段回文序列及5ˊ-AATAAA-3ˊ组成。</p><p><br></p>

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